Laurence a été diagnostiquée en 2014, à l’âge de 51 ans, après 35 ans d’errance à la recherche d’un diagnostic et 12 fractures. Elle est l’exemple même de l’errance diagnostique dans l’hypophosphatasie ! On imagine aisément, en lisant son parcours, le nombre de médecins et spécialistes qui sont passés à côté de son diagnostic réel…
Laurence est née en 1963 après une grossesse sans souci. Très tôt après sa naissance (entre 6 mois et 1 an), les premiers symptômes se manifestent avec l’arrêt de sa croissance, imputé au « rachitisme » et pour lequel il sera prescrit des séances d’ultraviolets (UV). L’acquisition de la marche sera tardive (à 26 mois). À 3 ans, une bronchite, puis une pneumonie la conduira 2 mois en sanatorium.
À 10 ans, on découvre qu’elle a les pieds plats. 20 séances de rééducation fonctionnelle lui seront prescrites ainsi que l’utilisation de semelles orthopédiques. Avec l’adolescence, arrivent les premières fractures : fêlure du 3e métatarse droit, après torsion de la cheville (15 ans) ; fracture du coccyx, à cause d’une chute dans un escalier (vers 16 ans).
Devenue adulte, c’est à 30 ans qu’une nouvelle série de fractures survient : celle du 3e métatarse droit qui ne nécessitera aucune prise en charge particulière, puisque qu’elle est déjà « en cours de consolidation ». 4 mois après, ce sera le 5e métatarse gauche qui sera concerné, après un choc latéral sur une marche (5 mois de plâtre sans véritable consolidation). Bien sûr, à l’époque, les diagnostics faits par les professionnels de santé (« fracture en cours de consolidation », « pseudo arthrose ») sont erronés et auront pour conséquence que les fortes douleurs ressenties par Laurence ne seront pas traitées.
Entre 40 et 50 ans, l’errance se poursuit agrémentée, encore une fois, de nombreuses fractures. Ainsi, en 2006, les radiographies qu’elle passe témoignent : au pied gauche, de traces de fractures des 2e, 3e, 4e et 5e métatarses avec « pseudo arthrose » sur les 3e et 5e et au pied droit, de traces de fractures des 2e, 3e et 4emétatarses ainsi qu’une fracture du 4e métatarse « en cours de consolidation ». En 2010, elle se fracture la diaphyse du fémur droit avec les conséquences suivantes : arrêt de travail, mise en traction avant l’opération, puis pose d’un clou fémoral par un chirurgien qui aura du mal à trouver une « partie assez dense » dans son tibia, suivi orthopédique qui a seulement consisté à lui faire passer des radios régulières… Au bout de 2 mois d’arrêt de travail, son médecin traitant lui fait passer des examens complémentaires : une ostéodensitométrie*, des analyses de sang et d’urine avant de consulter un endocrinologue. Après 6 mois d’arrêt de travail, elle est envoyée chez un rhumatologue qui lui dit qu’elle est « une curiosité intellectuelle » et lui promet de décrocher un rendez-vous à l’hôpital Cochin à Paris (sans suite).
En 2013, à 50 ans, Laurence se fracture cette fois la diaphyse du fémur gauche et l’olécrane droit suite à une chute. Elle sera à nouveau opérée pour la pose d’un enclouage fémoral. Le suivi orthopédique est inexistant et elle est renvoyée vers son médecin traitant pour la gestion de la douleur et la prescription de séances de kinésithérapie. Elle sera en arrêt de travail pendant 7 mois, puis en mi-temps thérapeutique pendant plusieurs mois du fait de contractures musculaires à répétition.
Mais Laurence retourne chez le rhumatologue (vu en 2010) afin d’obtenir le rendez-vous promis à Cochin. C’est finalement là qu’elle sera diagnostiquée par un rhumatologue qui lui prescrit un traitement souvent controversé dans l’hypophosphatasie (pour la consolidation fractuaire pas encore complète sur 7 de ses fractures) et pour semble-t-il atténuer les séquelles musculaires que ses fractures ont occasionnées.
À ce jour, et avec la perspective de l’arrivée sur le marché d’une thérapie réellement développée pour l’hypophosphatasie, Laurence s’interroge sur la pertinence à continuer de suivre ce traitement au long cours, craignant de se fermer une porte.
Définition ostéodensitométrie (ou densitométrie osseuse) :
C’est un examen médical qui permet de mesurer la densité de l’os, c’est-à-dire son contenu minéral. Il s’agit de la mesure d’une densité minérale osseuse surfacique (exprimée en g/cm²) et non d’une densité volumétrique.
La densité minérale osseuse augmente jusqu’à 20-30 ans, puis reste constante jusqu’à 40 ans, pour diminuer ensuite progressivement. Ce phénomène intéresse les deux sexes, mais l’augmentation de densité osseuse est plus importante chez l’homme.
Une densité osseuse faible constitue un excellent indicateur du risque de fracture, qu’il s’agisse de tassements vertébraux ou bien de fracture du fémur par exemple.
Deux remarques complémentaires sur ostéodensitométrie :
1/ La comparaison entre deux ostéodensitométrie réalisées à un temps d’intervalle n’est possible et pertinente que si elles sont réalisées dans les mêmes conditions et sur la même machine.
2/ Pour les enfants, très souvent, les résultats trouvés après une ostéodensitométrie n’ont pas de sens puisque les machines sont, d’emblée, calibrées pour des adultes.
