Le parcours de santé de Zazie, 47 ans, aura eu chez elle, un fort retentissement à la fois sur sa vie personnelle (grande sportive durant ses loisirs) et sur sa vie professionnelle. Si fort, qu’elle a encore aujourd’hui du mal à faire le deuil de sa vie d’avant et à se projeter dans l’avenir.

C’est en effet à 33 ans que Zazie apprend qu’elle est atteinte d’hypophosphatasie. Née en 1967, elle n’avait eu jusqu’à cet âge, aucun problème particulier (ni douleurs, ni fractures) hormis une hospitalisation d’un mois, à 1 an, pour la perte précoce de ses dents de lait.

A l’origine, ce sont de fortes douleurs dans ses jambes qui amèneront Zazie à consulter d’abord son médecin généraliste qui lui prescrit des radiographies. Munie de ses clichés, elle consulte, par la suite, un rhumatologue qui lui indique que des fissures sont visibles sur les os. Pour en savoir plus, il préconise une hospitalisation de 24 heures. C’est au cours de cette hospitalisation qu’une prise de sang est effectuée et envoyée à un centre de génétique pour dépistage d’une éventuelle anomalie génétique. Les résultats d’analyses sont clairs et la rhumatologue annonce à Zazie le diagnostic d’hypophosphatasie. Celle-ci ne réagit pas à l’annonce du diagnostic : elle a des fissures mais marche, jusqu’à présent, sans problème. Elle a des douleurs, mais les antalgiques qu’on lui prescrit les calment. Elle a compris qu’il y avait, par ailleurs, un risque de dégradation physique, mais que celui-ci « ne concernait que les personnes âgées » (dixit sa rhumatologue).

Mais, 2 mois après l’annonce du diagnostic, la situation évolue brusquement. Zazie est hospitalisée pendant 48 h. On lui annonce alors qu’il y a une urgente nécessité à se faire opérer car l’os de son fémur se fissure. Bien que pas du tout préparée psychologiquement à ce nouveau contexte, Zazie subit cet enclouage fémoral, fait de la rééducation qui la conduit à se déplacer, après, avec des béquilles.

À 35 ans, soit seulement 2 ans après l’annonce du diagnostic, la maladie semble connaître une « brutale évolution ». Zazie constate que les antalgiques qu’elle prend n’ont plus d’effet (le seul qui la soulageait est retiré de la vente) sur les fortes douleurs qu’elle ressent. Étant intolérante à la morphine, sa rhumatologue n’arrive pas à la soulager. Zazie prend alors conscience de la lourdeur de la maladie et de ses conséquences sur sa vie de tous les jours : difficultés à la marche, arrêt du sport, impossibilité de rester assise longtemps, perte d’autonomie (ne peut plus faire ses courses seule, ne peut plus conduire…) et le vit très mal au plan psychologique. Sur les conseils de son compagnon, elle entame une psychothérapie dont elle ressort insatisfaite car la professionnelle qui la suit ne connaît en rien la maladie.

À partir de 43 ans, elle est en arrêt maladie ne pouvant plus assumer son travail. À 44 ans, elle subit une opération de la hanche et se fait poser une prothèse. De rééducation en rééducation, Zazie s’isole de plus en plus (si elle connaît virtuellement Hypophosphatasie Europe, elle n’a pas encore fait le pas d’aller à la rencontre d’autres malades), vit mal son changement de vie et supporte mal le regard que les gens portent sur elle. Elle envisage de reprendre son travail à mi-temps thérapeutique, mais ne sait pas si cela lui sera physiquement possible.

Zazie est également régulièrement suivie par un dentiste car elle rencontre, aussi, des problèmes dentaires (sans doute liés à la maladie). C’est ainsi qu’elle a appris que son dentiste connaissait le nom de la maladie.

À ce jour, elle est informée des essais thérapeutiques en cours mais reste assez réservée quant à une éventuelle participation de sa part. Sa première attente serait qu’on lui soulage les douleurs. Elle explique que sa peur de s’engager dans un essai vient du fait qu’elle ne supporterait pas que le traitement soit sans effet sur elle.