La situation de Florian est intéressante dans la mesure où elle illustre, clairement, combien l’hypophosphatasie peut s’exprimer de façon différente chez les personnes qui en sont atteintes, y compris chez les personnes d’une même famille (selon son type de mutation, selon sa forme, mais aussi selon la façon dont on la combat et qu’on se projette dans la vie).

Florian est un adulte de 37 ans (1m65 pour 40 kg), né le 19 juin 1978, dont on a su dès la naissance qu’il était atteint d’hypophosphatasie, car il était le second d’une fratrie de trois enfants, dont l’aînée – une petite fille – était décédée en 1976, à l’âge de 10 mois, après que l’on eu diagnostiqué chez elle cette pathologie. Les parents de Florian savaient donc qu’en cas de nouvelle grossesse, le risque de 1 sur 4 existait d’avoir un nouvel enfant atteint. Il a un frère né un an après lui, également atteint d’hypophosphatasie.

À noter que dans le cas de Florian, une amniocentèse avait été pratiquée chez la mère à 6 mois de grossesse, à la suite de laquelle rien de suspect n’avait été détecté. Or, il était clair, deux jours après sa naissance que Florian était malade. Une consultation génétique a été faite : les parents étaient porteurs sains de la maladie. Il a été difficile de connaître les antécédents familiaux des familles respectives (celles-ci étant dans le déni) mais on a su, a posteriori, que dans la famille du père, deux décès d’enfants très jeunes (l’un pour des problèmes respiratoires, l’autre pour des problèmes cardiaques) avaient eu lieu.

Très vite le pronostic vital de Florian est engagé du fait de gros problèmes respiratoires (liés aux échanges oxygène/gaz carbonique dans les poumons) entraînant des infections, mais ceux-ci ont pu être résolus après près de deux ans d’allers et retours à l’hôpital.

Parmi les symptômes constatés chez lui dans sa petite enfance, on note : une perte précoce de ses dents de lait (1 an), une hypothermie, beaucoup de douleurs et des micros fissures sur les os qui lui occasionneront une fragilité osseuse importante (fracture d’un tibia quand il est bébé) qui a perduré. Il a marché relativement jeune (14 mois) mais pas correctement (en canard). À 6 ans, on lui enlève amygdales et végétations pour enrayer des problèmes respiratoires qui persistent.

Même s’il a pu pratiquer un peu de sport à l’école, sa croissance a été ralentie par des fractures à répétition aux poignets (désagrégation des carpes du poignet gauche), aux mains (fractures spontanées sans choc) et de nombreuses entorses (aux genoux et chevilles) d’où le recours intensif et régulier à la kinésithérapie. Suite à un accident de voiture, il aura de multiples fractures aux cervicales 3 et 4. Il ressentira et ressent encore maintenant qu’il est adulte de fortes douleurs articulaires qu’il ne parvient pas à soulager, d’une façon ou d’une autre. Il souffre par ailleurs d’une myopie héréditaire.

Ce jeune homme marche (alors que son frère est en fauteuil roulant depuis plusieurs années) et travaille (après un CAP de mécanique générale, il est actuellement boulanger). Il a développé très jeune une grande faculté d’adaptation face aux contraintes liées à sa maladie. Il y a des choses qu’il ne parvient plus à faire, par exemple : courir, sauter ou s’accroupir, mais il s’est toujours attaché à solliciter pleinement ses articulations, ses genoux, ses chevilles et ses hanches. Son principal souci concerne la gestion des douleurs chroniques et, s’il sait qu’il ne peut guérir, il attend du traitement en cours d’expérimentation qu’il lui permette, un jour, d’être soulagé de celles-ci.

Il vit en couple et est papa d’un petit garçon de 6 ans (qui est porteur sain de la maladie).