C’est en 2013 que Corinne (44 ans) et ses enfants Marc (22 ans) et Flore (17 ans) ont appris qu’ils étaient atteints d’hypophosphatasie, à la suite de divers examens médicaux. En effet, c’est à la suite de différents signes cliniques qu’elle s’est décidée à consulter.

Avant cette date, Corinne a dû faire face à l’impossibilité, pour les médecins, de la renseigner sur ses symptômes, de même que leur incapacité de l’orienter vers une structure susceptible de la renseigner. Elle avait, dit-elle, « l’impression qu’ils ne nous prenaient pas vraiment au sérieux« . Elle a vu un neurologue, deux rhumatologues et a été suivie par un interne à l’hôpital. Des analyses de sang et une scintigraphie ont été pratiquées. Si elles n’étaient « pas bonnes« , rien de concret ne lui a été précisé. Une IRM cérébrale et médullaire a été réalisée sans obtenir non plus de diagnostic précis (une suspicion de « sclérose en plaques atypique » a été évoquée).

Corinne est la seule de sa famille à avoir été diagnostiquée en 2012 (ses parents et ses grands-parents sont décédés, sa sœur ne veut pas faire de dépistage, les enfants de celle-ci non plus). Le mari de Corinne n’a pas non plus voulu faire les analyses car il ne se connaît pas de problèmes de santé.

Ses enfants, eux, les ont faites puisqu’ils rencontraient des problèmes de santé inexpliqués. Ainsi, Corinne et ses enfants ont la même mutation* à l’état hétérozygote*, validée par un généticien. Les marqueurs microsatellites montrent que marc et Flore ont hérité du même chromosome paternel, donc du même génotype* et que la mutation est d’origine maternelle.

Dans l’enfance et donc, avant le diagnostic, des signes avant-coureurs s’exprimaient déjà chez Corinne : c’était une enfant avec une « petite santé » (elle avait toujours mal partout et demandait à sa mère de lui bander les bras pour la soulager de ses douleurs ; elle a toujours eu mal aux oreilles) ; une scoliose et une hyperlordose avaient été diagnostiquées et elle avait aussi une très mauvaise dentition.

Depuis l’âge de 28 ans, Corinne souffre d’une hypothyroïdie (elle est sous traitement depuis 16 ans). Il y a environ trois ans, à la quarantaine, différents symptômes se manifestent de façon beaucoup plus intensive et sont plus douloureusement ressentis par Corinne : une énorme fatigue, de grosses difficultés pour marcher, de très fortes douleurs osseuses et musculaires dans les jambes ainsi que dans les bras et dans les mains, la perte du sommeil, une déformation des os du thorax, des problèmes de tachycardie, gastriques et orl ainsi qu’une perte de concentration.

Elle constate une évolution « par crises successives » (un moment elle peut aller bien, un autre aller très mal). Si elle n’a jamais eu de fracture, elle ressent parfois des sensations de brûlures (paresthésies) à différents endroits du corps, des fourmis dans les pieds, les mollets… ou encore celle d’avoir uriné sur elle alors que ce n’est pas le cas (voir Nota Bene).

À ce jour, Corinne se déclare préoccupée par son avenir personnel et professionnel et sur les évolutions qu’elle et ses enfants vont connaître dans la maladie.

N.B. : la quantité de symptômes décrits ici laisse penser qu’en plus de l’hypophosphatasie, Corinne souffre sans doute d’autre chose. En effet, certains symptômes évoqués ne semblent pas faire partie de ceux normalement décrits dans l’hypophosphatasie, mais rien n’est à exclure.

En ce qui concerne Marc, il est né avec un rein pelvien* et a souffert dans l’enfance d’asthme. Un pédiatre a, en son temps, également constaté un tour de tête au-dessus de la norme, mais rien n’a été fait à l’époque à ce sujet.

Depuis environ 4 ans, l’état de santé de Marc a la sensation de se dégrader rapidement avec des problèmes d’hypertension artérielle pour lesquels il est en cours de traitement ; il dit « avoir mal partout« , fait craquer ses os en disant que « cela le soulage » ; dit avoir « mal a ses dents de devant » et avoir la « sensation qu’elles vont tomber » (alors qu’il a une dentition a priori sans problème) et prend des antidépresseurs.

S’agissant de Flore, les symptômes constatés sont les suivants : un mal au dos chronique (présence d’une scoliose), de fortes douleurs ressenties au niveau des genoux ainsi que dans les dents (alors que le dentiste n’identifie aucun problème particulier à ce sujet). Elle est également suivie par le pédiatre-rhumatologue qui, à la suite d’analyses de sang et d’urine, avait suspecté l’hypophosphatasie.

Définition « Mutation » : Une mutation est une modification de l’information génétique dans le génome d’une cellule par exemple. C’est donc une modification de la séquence de l’ADN et c’est l’une des causes principales de l’évolution des espèces.

Définition « Hétérozygote » : dont un chromosome possède des caractères différents.

Définition « Génotype » : Composition génétique d’une personne au niveau d’un ou de plusieurs gène(s), ou même d’un génome entier.

Définition « Rein pelvien » : pendant la grossesse, les reins commencent par se former dans le bassin puis ils remontent dans l’abdomen. Il peut arriver que l’un des reins ne remonte pas; c’est alors qu’on parle de rein pelvien. Comme le rein n’est pas situé là où il le devrait, il reçoit moins de sang qu’un rein normal. Souvent, les personnes atteintes ne manifestent aucun symptôme, mais il peut arriver qu’elles ressentent des douleurs