Le parcours de vie et de santé d’Aurélie, 24 ans, est signifiant du désarroi dans lequel peuvent se trouver un malade et sa famille lorsque ceux-ci sont confrontés à un diagnostic de maladie génétique rare. En effet, il aura fallu plus de dix ans d’errance diagnostique à Aurélie et à ses parents pour, enfin, mettre le mot « hypophosphatasie » sur la maladie qui la touchait.

Aurélie est née en février 1990, au terme d’une grossesse tout à fait normale. À sa naissance, des déficiences liées à une « maladie génétique rare » sont constatées par l’équipe médicale qui en informe les parents : les os des bras et des jambes sont longs et déformés ; les os sont très peu calcifiés ; il existe des déformations importantes de la cage thoracique. Après avoir rencontré un endocrinologue pédiatrique et avoir échangé avec un Professeur de l’Hôpital Necker Enfants-Malades à Paris, un premier diagnostic d’ostéopathie de type dysgénésie métaphysaire est signifié aux parents et, avec lui, la crainte d’un pronostic vital engagé.

Déjouant les pronostics, Aurélie survit au prix de nombreuses hospitalisations et prises en charge par divers professionnels de santé au cours de son enfance : à 1 an, une première intervention chirurgicale pour un pied-bot varus équin droit est pratiquée et suivie d’une kinésithérapie intensive qui permettra à Aurélie de marcher à 2 ans ; de 2 à 4 ans, elle suit une rééducation fonctionnelle respiratoire (de type Bird 2). Sa courbe de croissance étant toujours au-dessous de la normale minimale, un traitement par injection d’hormones de croissance est envisagé mais ne sera pas pratiqué ; de 8 à 9 ans, elle change d’endocrinologue et entre dans un protocole tendant à lui injecter chaque jour des hormones de croissance. Celui-ci lui permet de récupérer quelques précieux centimètres et d’avoir plus de tonicité.

Avec l’adolescence et après des explorations génétiques plus poussées, le diagnostic d’hypophosphatasie en posé par un endocrinologue pédiatrique. Aurélie a 11 ans et elle n’en a pas fini avec les professionnels de santé. Elle est suivie par un pneumologue-allergologue pour ses problèmes thoraciques qui se stabilisent. La puberté (à 14 ans) signe l’arrêt du traitement par hormones de croissance. Sur le plan orthopédique, Aurélie fait de fréquentes entorses aux poignets et aux chevilles. Elle présente aussi une inversion des courbures au niveau de son rachis associant cyphose cervicale, lordose thoracique et cyphose lombaire. Si elle marche en boitant, elle ne peut courir normalement. Pour l’aider à récupérer du souffle et de la tonicité, elle pratique de la kinésithérapie en piscine 1 fois par semaine.

À 16 ans, elle est renversée sur un passage clouté (perte de connaissance mais pas de fractures) ce qui occasionnera chez elle, depuis, des douleurs importantes au niveau du dos. L’année de sa majorité sera très difficile pour Aurélie car ce sera une année de douleurs aigües (au niveau des genoux et des chevilles) qui ne peuvent être résorbées (malgré de nombreux traitements par injections diverses) et celle de l’arrêt de la marche et de la mise en fauteuil roulant !

À 20 ans, elle doit aussi faire face à des fractures sur ses deux fémurs, fractures qui auront du mal à se résorber et lui occasionnent toujours plus de douleurs. Par ailleurs, au niveau dentaire, Aurélie est régulièrement suivie par un dentiste : elle a un traitement d’orthodontie sérieux et a une contention permanente pour les dents du haut et du bas. De même, elle est suivie par un nutritionniste afin de limiter sa prise de poids.

Malgré l’expression évolutive de sa maladie avec l’âge et ses contraintes quotidiennes (isolement, arrêt du sport, douleurs, manque de sommeil, perte de l’autonomie, poursuite des études dans un centre spécialisé…), Aurélie est une jeune femme volontaire et résolument engagée dans la vie. Son parcours scolaire a été mené avec brio (un BEP, un BAC PRO avec mention, un BTS en cours) et ses projets restent nombreux : poursuivre ses études, partir en vacances, avoir son permis et son propre appartement.

Enfin, Aurélie reste très attentive à l’évolution des essais cliniques en cours d’expérimentation et aux travaux engagés autour d’autres approches thérapeutiques et, avec eux, garde l’espoir d’un avenir lui ouvrant le champ des possibles.