La petite vie de Alex, 12 ans, n’a pas été un long fleuve tranquille. Ni celle de ses parents d’ailleurs. Mais, sur leur chemin, contrairement à d’autres, ils ont eu la chance inespérée de croiser des scientifiques et des professionnels de santé qui ont changé, à jamais, leur présent et leur avenir !

C’est à la suite d’une grossesse normale et parvenue à son terme, qu’Alex est né à l’automne 2002. À sa naissance, il pesait 2 kg 560 et mesurait 47,5 cm, ce qui était un peu en-dessous de la norme sans être toutefois catastrophique. Pourtant, très vite, l’équipe médicale et ses parents s’aperçurent que les choses n’évoluaient pas comme il le fallait : jaunisse, refus du sein, baisse de poids, manque d’appétit malgré le passage au biberon, etc. Des anomalies de croissance qui, dès ses trois mois, conduisirent les médecins à prescrire des examens complémentaires : une échographie transfontanelle « normale », une radio du squelette préoccupante (des os clairs et des points de croissance troubles), des bilans sanguins, une analyse des urines de 24 h, une échographie des reins normaux ainsi que la réalisation d’un diagnostic génétique.

Durant ces premiers mois, les parents d’Alex ont eu beaucoup de difficultés à trouver le bon interlocuteur afin d’avoir des réponses à leurs questions. Dans leur quête de comprendre ce qui se passait et de mettre un nom sur les symptômes constatés, ils rencontrèrent de nombreux professionnels de santé : puéricultrices, médecin généraliste, pédiatre, radiologue, professeur, néphropédiatre, puis encore un pédiatre quand ils perdirent confiance avec le précédent.

Aux quatre mois d’Alex, c’est par courrier que ses parents furent informés du diagnostic : une hypophosphatasie, un diagnostic qui a été rendu possible grâce à l’analyse génétique qui avait été faite précédemment. Une annonce de diagnostic traumatisante et d’autant plus difficile à « digérer » qu’elle n’a été accompagnée d’aucune explication.

Et la valse des examens et des interlocuteurs de reprendre et avec elle la difficulté d’avoir la bonne prise en charge : on pratique sur Alex une ostéodensitométrie*, on lui fait faire de la rééducation et de la kinésithérapie (pour gagner en mobilité, motricité et en équilibre), puis un généticien (pour rassurer ses parents sur son pronostic vital), un ostéopathe (pour le contrôle des sutures du crâne et pour des massages). Mais, la courbe de croissance est toujours anormale : à dix mois, il mesure 58,5 cm pour 5,6 kg et à un an, 60 cm pour 6 kg. De même, des retards persistent dans l’acquisition de la marche, dans la station debout (il rampe sur le sol pour se déplacer), dans l’apprentissage de la parole.

Durant sa petite enfance, Alex doit faire face à d’importantes douleurs qui, malgré deux doses de morphine journalières, persistent.

C’est à sept ans que le parcours de vie et de santé d’Alex change radicalement. Sur proposition du Centre de Référence national des Maladies Osseuses Constitutionnelle et avec l’appui d’Hypophosphatasie Europe et de ses partenaires scientifiques et médicaux, il est inclus dans un des premiers essais cliniques qui seront réalisés par Enobia Pharma, au Canada, et poursuivis, ensuite par Alexion. Pouvoir bénéficier de ce traitement a été, pour lui et sa famille, porteur de l’espoir de pouvoir changer de vie.

Les multiples investigations qui ont été menées lors de la mise en place des essais ont mis à jour, qu’à l’âge de huit ans, Alex était également concerné par une autre pathologie en plus de l’hypophosphatasie et lui a été prescrit un traitement à base d’hormones de croissance.

À ce jour, même s’il n’a pas beaucoup grandi, il reçoit toujours le traitement en cours d’expérimentation et se porte vraiment mieux.

Définition ostéodensitométrie (ou densitométrie osseuse) :

C’est un examen médical qui permet de mesurer la densité de l’os, c’est-à-dire son contenu minéral. Il s’agit de la mesure d’une densité minérale osseuse surfacique (exprimée en g/cm²) et non d’une densité volumétrique.

La densité minérale osseuse augmente jusqu’à 20-30 ans, puis reste constante jusqu’à 40 ans, pour diminuer ensuite progressivement. Ce phénomène intéresse les deux sexes, mais l’augmentation de densité osseuse est plus importante chez l’homme.

Une densité osseuse faible constitue un excellent indicateur du risque de fracture, qu’il s’agisse de tassements vertébraux ou bien de fracture du fémur par exemple.