Enzo vit en France. Comme il n’a que six mois, c’est par la voix de sa maman qu’il nous a fait passer ce témoignage. C’est avec réalisme et courage qu’il évoque les aléas de sa petite vie et ses espoirs dans le traitement dont il bénéficie.

« Je n’ai que six mois mais j’ai déjà vécu tellement de choses ! C’est lors de la seconde échographie morphologique que l’on m’a décelé, dans un premier temps, « des os courts » avant de détecter chez moi « une énorme fragilité osseuse ». En fait, mes os étaient transparents ! Je suis né par le biais d’une césarienne sans me faire de fractures, un vrai exploit. C’est, à partir de ce moment-là, que je suis devenu un super héros !

Le diagnostic d’hypophosphatasie dans sa forme la plus sévère a été posé alors que j’avais seulement une semaine de vie. Pour m’aider à respirer, j’ai été intubé et placé sous respiration artificielle dès la naissance. A deux semaines, je pouvais respirer seul, mais les choses se sont vite dégradées du fait d’une cage thoracique qui, hélas, n’était pas assez solide et n’avait pas grandi suffisamment pour recevoir des poumons normaux qui m’auraient permis de bien respirer (les miens sont pour le moment bien trop petits et ont déjà beaucoup souffert).

L’aspect positif des choses, c’est que j’ai commencé à bénéficier du seul traitement par remplacement enzymatique existant et ce, dès l’âge de trois semaines.

Je viens de sortir de réanimation où j’ai passé mes six premiers mois d’existence. Je me bats comme beaucoup d’autres enfants contre cette maladie rare mais même avec un traitement, cela reste difficile. On m’a fait une trachéotomie pour m’aider à respirer ainsi qu’une gastrotomie pour me faire manger. A cela, ce sont ajoutés des problèmes moteurs et rénaux associés… Affaire à suivre donc, de ce côté-là. Par ailleurs, une opération de la craniosténose, un des signes dans cette maladie, devrait être programmée, mais on attend pour cela que je grandisse un peu avant.

Si mon corps est malade, mon âme, elle, est pleine de force. Comme j’ai failli la perdre, je suis très amoureux de la vie et compte bien l’observer et la vivre à fond. J’attends que les effets du traitement que l’on m’administre se fassent sentir. Pour le moment, c’est plutôt pas mal…

Voilà, en quelques mots, mon histoire si courte et déjà si complexe… »

Enzo

 

Définition « craniosténose » :

Malformation congénitale consistant en la fermeture précoce des sutures des différentes parties de la boîte crânienne.