Fabrice est un adulte de 36 ans (1m40 pour 35 kg) né le 30 novembre 1979 suite à une grossesse imprévue (la maman avait déjà eu 2 enfants touchés par l’hypophosphatasie dont l’un était décédé) mais survenue à la suite d’un traitement pour absence de règles. Malgré les antécédents familiaux, aucune échographie ni amniocentèse n’ont été proposées à la maman. Pourtant, celle-ci se rend rapidement compte que l’enfant bouge mal. À 5 mois de grossesse, une interruption volontaire de grossesse est proposée à laquelle la maman ne donne pas suite.

Comme pour son frère, très vite le pronostic vital de Fabrice est engagé : un mois après la naissance, il fait une infection pulmonaire galopante. Un œdème d’origine inconnue a, par deux fois, failli lui coûter la vie à 24 h près. Il passe presque toute sa première année de vie à l’hôpital.

Parmi les autres symptômes constatés chez lui, on note : une jaunisse du nourrisson, pas de perte précoce de dents de lait, d’importantes douleurs, la présence de micros fissures osseuses qui occasionneront chez lui une fragilité osseuse chronique, une intolérance au gluten. On peut constater aussi la présence d’une hypertension intracrânienne et une taille de crâne au-dessus de la moyenne et (il passera à côté de l’opération, celle-ci étant résorbée grâce à des séances d’ostéopathie).

Contrairement à son frère, Fabrice marchera à 24 mois, mais passera assez vite au fauteuil roulant (à 8 ans) ne supportant plus de marcher. Il n’a pu faire du sport à l’école. Il fera également de nombreuses otites. Suite à une chute de fauteuil, il fera une fracture du fémur droit. Il connaît des problèmes cardiaques, une déformation importante de sa colonne vertébrale ainsi que de nombreuses douleurs articulaires qu’il a du mal à soulager.

Il souffre par ailleurs d’une myopie héréditaire.

Il vit en couple et n’a pas d’enfant. Il n’a actuellement pas de suivi médical spécifique.