Si le parcours de vie de Steve est quelque peu « extra »ordinaire, son parcours de malade atteint d’hypophosphatasie témoigne de la difficulté à laquelle sont confrontés de nombreux patients sur les aspects « prise en charge médicale » et suivi.

Un parcours de vie peu ordinaire, en effet, puisque ─ malgré la maladie dont il est atteint dès son plus jeune âge ─ il est à l’origine de la création, le 5 mai 2004, de l’association Hypophosphatasie Europe, première association de patients créée dans le monde pour cette pathologie et qu’il en est encore le président à ce jour, malgré une activité professionnelle pleine et entière.

Steve est né en 1971 à Mulhouse (68). Très tôt, ses parents sont alertés par une malformation du thorax de celui-ci alors âgé de moins de six mois. Le pédiatre consulté diagnostique un « rachitisme » et prescrit, à tort, une cure de vitamine D et de calcium. Mais les choses ne changent pas. Ce sera à la faveur d’une expatriation professionnelle en Allemagne (1972) que s’opère un changement de suivi médical de Steve ! En effet, ses parents remarquant l’évolution d’autres signes cliniques tels que : un manque d’appétit, une perte prématurée des dents de lait (à 1 an), une marche difficile, le nouveau pédiatre proposa une hospitalisation à l’Olgahospital Kinderklinik de Stuttgart ! C’est là, qu’en octobre 1973, suite aux analyses de sang et d’urine que le diagnostic est tombé. Une surveillance du fond de l’oeil a également été recommandée et a été effectuée pas un ophtalmologiste. Dans le cas de Steve, l’hypophosphatasie est « héréditaire autosomique récessive », c’est-à-dire que ses deux parents sont porteurs sains et transmetteurs de la maladie.

L’annonce du diagnostic est, pour eux, un choc (il n’existe pas d’antécédents dans les familles de l’un et de l’autre). Ils apprennent alors qu’il s’agit d’une maladie génétique, qu’elle est très rare et qu’il n’existe pas de traitement. Et accompagnant le diagnostic, l’annonce est faite d’un pronostic vital engagé à l’horizon maximal des trois ans de l’enfant, une phrase sentence qui pèsera longtemps sur les épaules des parents désespérés. Des informations qui, d’emblée, inquiètent et intriguent leurs familles, leurs amis ainsi que les gens en général.

De retour en France, le suivi médical de Steve change encore une fois. C’est le pédiatre de l’hôpital d’Hautepierre à Strasbourg qui découvre une malformation du crâne et qui programme en décembre 1977 une opération de la craniosténose (il s’agit ─ par la mise en place de vis et de plaques dans le crâne ─ de donner plus de place au cerveau pour se développer et libérer ainsi la pression intracrânienne qui s’exerçait jusqu’alors). En 1979, les vis et les plaques placées dans son crâne sont retirées.

Dès lors, l’enfance de Steve sera rythmée par des opérations et hospitalisations successives. Bien qu’il soit dans l’impossibilité de pratiquer du sport, à l’école ou chez lui, car très vite fatigable, il sera plusieurs fois sujet à des fractures spontanées ou dites « de fatigue » qui auront d’importantes répercussions sur sa vie d’enfant et d’adolescent ainsi que sur sa croissance : en septembre 1983, après avoir une première fois constaté sur une radio de contrôle, la présence d’une trace de fracture ancienne au niveau du col du fémur gauche, son chirurgien de l’hôpital Hautepierre de Strasbourg l’opère une première fois en décembre 1983 (pose de 3 vis). D’août à octobre 1984, suite à une chute de vélo, une seconde opération plus compliquée (pose de 2 broches) sur le même os sera nécessaire. Celles-ci ne seront retirées qu’en septembre 1985. De novembre à décembre 1987, suite à une chute dans un escalier, Steve est de nouveau opéré pour une fracture du col du fémur (de nouvelles vis sont posées).

Sur ce chemin parsemé d’opérations et de séances de rééducation, Steve a eu la chance de rencontrer ce chirurgien en qui il a entièrement confiance et qui a l’intelligence de le rendre, avec ses parents, co-acteur de sa prise en charge médicale. Ainsi, très tôt, Steve est responsabilisé. De cette responsabilisation naît chez lui une capacité à être à l’écoute de son corps et à anticiper (et donc à gérer) ses épisodes douloureux.

Même s’il est marqué et attristé par son impossibilité à suivre une scolarité normale (il parviendra, avec le temps, à rattraper les programmes scolaires et à obtenir, malgré tout, des diplômes de niveau supérieur), par un trop grand isolement des jeunes de son âge alors qu’il est en pleine adolescence et par des immobilisations trop longues du fait de sa difficulté à « ressouder », il garde de cette période un souvenir plutôt positif car elle est, à n’en pas douter, à l’origine de son désir de mieux connaître et de mieux comprendre les tenants et aboutissants de sa maladie.

À 21 ans, en 1993, suite à une fracture spontanée, une nouvelle opération sur le fémur gauche est pratiquée (pose de 3 vis dans le col et de 6 vis et d’une plaque le long de l’os).

En 1996, un rhumatologue également ostéopathe pratiquera une première ostéodensitométrie*. En 1999, nouvelle fracture spontanée du fémur gauche pour laquelle il ne sera pas nécessaire de pratiquer une opération. Steve marchera pendant plusieurs mois avec des cannes anglaises et, durant cette période, sera régulièrement suivi. En 2002, une nouvelle fracture de fatigue du fémur gauche obligera encore une fois Steve à marcher sans appui avec des cannes anglaises plus de 8 mois.

Ce sera à 30 ans, en septembre 2002, que Steve, fatigué de son isolement et de ne pouvoir anticiper l’avenir, lancera un SOS à une quarantaine de médecins afin de les interpeller sur cette maladie et vérifier auprès d’eux si des recherches étaient ou pouvaient être menées.

De cette interpellation naissent de précieux contacts : Steve rencontre un généticien à Strasbourg qui le met en relation avec le Pr Etienne Mornet, Directeur du laboratoire de biologie moléculaire de Versailles afin de réaliser l’analyse génétique de son gène TNSALP et ainsi identifier les mutations* dont il a fait l’objet. Le résultat des analyses génétiques confirment le diagnostic de l’hypophosphatasie (30 ans ont passé entre l’annonce et la confirmation du diagnostic par la génétique !). Deux mutations sont mises en évidence : une mutation hétérozygote* d’origine paternelle et une mutation hétérozygote d’origine maternelle. La première mutation a déjà été répertoriée comme responsable de l’hypophosphatasie et est fréquemment retrouvée dans les formes modérées de la maladie. Par contre, la seconde mutation n’avait jamais été décrite avant.

De ces contacts et de cette confirmation de diagnostic naîtra le désir de fonder une association de patients. Mais, bien que concerné par une forme modérée de l’hypophosphatasie, Steve continue de subir, au quotidien, les aléas de fractures à répétition : en mars 2005, suite à une chute, il est opéré du fémur droit (pose d’une broche maintenue par 2 vis). Trois mois après, lors du retrait d’une vis pour accélérer la consolidation de l’os, une différence de longueur de 9,5 cm entre les deux jambes est constatée (manifestement, la façon dont le chirurgien a opéré n’a pas permis​ ​au fémur droit de retrouver sa forme légèrement courbée d’origine ce qui accentue la différence​ de longueur qu’il avait déjà suite aux diverses fractures​ ​entre les deux jambes et qui l’obligera à porter une chaussure orthopédique pour le reste sa vie ! Entre 2005 et 2015, Steve subit encore 3 fractures de doigts, plusieurs fractures aux pieds et ressent d’importantes douleurs chroniques au dos et aux cervicales. À noter que là où, habituellement, un os se ressoude en six semaines, chez Steve, il faut compter un an et demi à deux ans. Il est par ailleurs régulièrement suivi, au plan dentaire, par le Centre de Référence des manifestations odontologiques de maladies rares de Strasbourg.

En tant que président de l’association et en tant que malade, il attend avec impatience la mise sur le marché du premier traitement de substitution enzymatique (dont le dossier de demande d’autorisation de mise sur la marché pour une commercialisation est en cours d’instruction) même s’il n’est pas certain, à ce jour, de pouvoir lui-même en bénéficier.

* Définition « ostéodensitométrie » (ou densitométrie osseuse) :

C’est un examen médical qui permet de mesurer la densité de l’os, c’est-à-dire son contenu minéral. Il s’agit de la mesure d’une densité minérale osseuse surfacique (exprimée en g/cm²) et non d’une densité volumétrique.

La densité minérale osseuse augmente jusqu’à 20-30 ans, puis reste constante jusqu’à 40 ans, pour diminuer ensuite progressivement. Ce phénomène intéresse les deux sexes, mais l’augmentation de densité osseuse est plus importante chez l’homme.

Une densité osseuse faible constitue un excellent indicateur du risque de fracture, qu’il s’agisse de tassements vertébraux ou bien de fracture du fémur par exemple.

Deux remarques complémentaires sur ostéodensitométrie :

1/ La comparaison entre deux ostéodensitométrie réalisées à un temps d’intervalle n’est possible et pertinente que si elles sont réalisées dans les mêmes conditions et sur la même machine.

2/ Pour les enfants, très souvent, les résultats trouvés après une ostéodensitométrie n’ont pas de sens puisque les machines sont, d’emblée, calibrées pour des adultes.

*Définition « mutation » : Une mutation est une modification de l’information génétique dans le génome d’une cellule ou d’un virus. C’est donc une modification de la séquence de l’ADN, ou bien dans l’ARN pour un virus à ARN. C’est l’une des causes principales de l’évolution des espèces.

*Définition « Hétérozygote » : dont un chromosome possède des caractères différents.